Ученые обнаружили новый вид генетического иммунодефицита

Американские исследователи из больницы Бостона обнаружили ранее неизвестный вид генетического иммунодефицита, который оставляет пострадавших детей чувствительными к агрессивным и потенциально смертельным инфекциям в раннем возрасте.

Состояние связано с мутациями в гене под названием DOCK2 и нарушает некоторые возможности иммунной системы, как показал анализ пяти семей. Ученые сообщают, что мутации в DOCK2 могут быть обнаружены с помощью скрининга новорожденных и излечимы благодаря пересадке стволовых клеток крови.

Генетические иммунодефициты – группа разрушительных болезней, когда мутации в определенных генах вызывают либо функциональные дефекты, либо нарушения в компонентах иммунной системы. Несмотря на то, врожденный иммунодефицит – редкое заболевание, изучение этих расстройств является очень важным в определении ключевых механизмов, регулирующих развитие и функцию иммунной системы, и того, как они помогает бороться с инфекциями, считают специалисты.

В текущем исследовании ученые провели генетический, геномный и иммунологический анализы пяти пациентов из Ливана, Финляндии, Турции и Гондурасе/Никарагуа, которые в начале жизни продемонстрировали симптомы, указывающие на тяжелый иммунодефицит. При этом трое из пяти пациентов родились от близкородственных родителей, и трое успешно излечились при помощи пересадки стволовых клеток крови. Все пять пациентов имели мутации в гене DOCK2.