Большинство людей имеют рецессивные мутации болезней

Большое глобальное исследование, проводимое американскими учеными из Университета Чикаго на протяжении более двух десятилетий, показало, что люди несут, в среднем, 1-2 мутации на человека, которые могут вызвать серьезные генетические нарушения или внутриутробную смерть, когда наследуются две копии одной и той же мутации.

Большинство генетических заболеваний, которые приводят к бесплодию или смерти детей, вызваны рецессивными мутациями – вариантами последовательностей ДНК, которые безвредны, когда человек несет только одну копию. Но если такие мутации присутствуют в двух вариантах, где один экземпляр был унаследован от каждого родителя, они могут вызвать разрушительные болезни, такие как кистозный фиброз.

В ходе исследования группа специалистов изучила генетический вклад в развитие болезней с использованием большого генеалогического дерева 13 поколений, которое прослеживает родословную более 1500 живых людей. Используя эту информацию, ученые проанализировали частоту проявления вредных мутаций и обнаружили, что у каждого члена семьи встречался 1 или 2 дефектных гена, которые приводили к серьезным болезням у потомства. Количество рецессивных мутаций болезни варьирует от человека к человеку, поэтому очень сложно предсказать риск передачи конкретного мутантного гена, говорят исследователи.

Специалисты также отмечают, что младенческая смертность во всем мире преимущественно вызвана факторами, не имеющими отношения к генетике, такими как питание и инфекционные заболевания, а не наследственные болезни. По словам ученых, это интересный эволюционный вопрос для дальнейших исследований.