Генетическая мутация защищает жителей Тибета от высотной болезни

Ученые из Университета штата Юта провели интересное исследование. Они изучили, каким образом жители Тибета, живущие на высоте 5000 метров над уровнем моря, не страдают от хронической гипоксии. Ученые определили, что в последовательности ДНК жителей Тибета наблюдается точечное изменение, произошедшее 8000 лет назад, которое блокирует перепроизводство в их крови эритроцитов как реакцию на кислородную недостаточность.

Как сообщает ведущий автор исследования профессор Джозеф Прчал, ему не сразу позволили изучить анализы крови жителей Тибета. Много раз исследователь получал отказ и от китайских властей и от тибетских жителей Индии. И лишь после помощи Далай-ламы и тибетца – помощника Прчала, исследование «тронулось» с места. В результате Прчалу и его коллегам удалось изучить анализы крови 90 волонтеров.

Исследователи выяснили, что именно миссенс-мутация ДНК, которая вызывает замену одной аминокислоты на другую в гене EGLN1, и является тем защитным средством, которое адаптирует организмы Тибетцев к жизни на высоте.

Прчал отметил, что корни полученных результатов тянутся еще с запределья хода эволюции человека. Исследователи надеются с помощью открытых особенностей крови тибетцев найти новые подходы лечения ряда заболеваний.