Новый тест позволит выявить генетические аномалии у будущего ребенка

Калифорнийская биотехнологическая компания Sequenom разработала тест MaterniT GENOME, который при помощи анализа крови матери может выявить все известные аномалии у будущего ребенка и даже в состоянии диагностировать ранее неизвестные недуги.

Новый тест является последней эволюцией неинвазивных дородовых испытаний и позволяет уточнить степень риска хромосомных проблем. Проведенные испытания показали, что MaterniT GENOME так же эффективен, как и современные инвазивные тесты. В то время как традиционные методики анализируют только выбранные пары хромосом, связанные с основными отклонениями, новый тест впервые анализирует все 46 пар хромосом. Это означает, что он может выявить неожиданные изменения в хромосомах, известные как микроделеции, дублирование, транслокации и другие крошечные изменения, которые могут привести к врожденным дефектам. Представители компании Sequenom также отмечают, что тест анализирует хромосомы на более детальном уровне, что делает его более точным, исключая вероятность ошибки.

Отмечается, что тест MaterniT GENOME может быть предложен с 10 недель беременности, в то время обычный дородовый скрининг начинается в 11 недель. Он включает в себя ультразвуковое сканирование и анализы крови, после чего могут быть назначены инвазивные диагностические тесты. В частности, эти тесты включают прохождение иглы в матку, чтобы взять образец из плаценты или амниотической жидкости, и могут привести к выкидышу. Новый тест MaterniT GENOME ищет фрагменты плода ДНК в крови матери, предоставляя возможность узнать о еще небольших хромосомных изменениях наряду с известными отклонениями, такими как синдром Дауна. Из-за своей непревзойденной точности тест может выявлять редкие заболевания, которые могут быть пропущены на ранних сроках беременности.