Ученые обнаружили мутацию, связанную с болезнью Паркинсона

Ученые из Северо-Западного университета в США обнаружили ген, мутация в котором приводит к развитию нейродегенеративных заболеваний, включая болезнь Паркинсона.

В ходе исследования были получены доказательства того, что мутации в гене TMEM230 являются причиной развития болезни Паркинсона – расстройства центральной нервной системы, которое влияет на двигательную активность человека. Выявленные данные показали, что этот ген отвечает за выработку белка, участвующего в упаковке допамина в нейронах. Потеря нейронов, производящих допамин, является определяющей характеристикой болезни Паркинсона. Кроме того, люди с мутацией в гене TMEM230 имели как клинические признаки заболевания – тремор конечностей и замедленные движения – так и патологическую картину в головном мозге – потерю допаминовых нейронов и аномальные скопления токсичных белков внутри живых нейронов.

В исследовании, которое проводилось в течение долгих 20 лет, эксперты провели анализ генома 65 человек, 13 из которых имели болезнь Альцгеймера.