Ученые выявили мутацию, связанную с рассеянным склерозом

Канадские исследователи из Университета Британской Колумбии обнаружили редкий вид мутации ДНК, который может привести к развитию тяжелой формой неврологического заболевания под названием рассеянный склероз.

Согласно статистике, почти два миллиона человек во всем мире страдают от рассеянного склероза – заболевания, при котором организм атакует защитное покрытие (миелин) нервных клеток в головном и спинном мозге, нарушая сообщение между ними и приводя к воспалению, боли, потере трудоспособности, а в тяжелых случаях – к ранней смерти.

Полученные данные показали, что мутация в гене под названием NR1H3 приводит к нарушению работы белка LXRA. Этот белок контролирует воспаление, врожденный иммунитет, а также регулирует липидный обмен – способность организма метаболизировать молекулы, такие как жиры и витамины. Все эти факторы считаются важными для развития рассеянного склероза, отмечают медики. Кроме того, люди с мутацией в гене NR1H3, имеют на 70% более высокий риск развития рассеянного склероза, а также риск развития наиболее агрессивной формы этого заболевания. В ходе испытаний было установлено, что у мышей с данной мутацией чаще развивались неврологические проблемы, в том числе снижение производства миелина.