Ученые обнаружили 12 генов, связанных с нарушениями развития детей

Британские ученые из Института Сенгера заявили, что они обнаружили 12 генов, связанных с нарушениями в развитии у детей, которые могут вызвать пороки сердца, судороги и интеллектуальную инвалидность.

Гены были найдены в геномах 1133 детей с тяжелыми диагностированными заболеваниями. Эти обнаруженные гены могут на 10% увеличить число детей, которые могли бы быть диагностированы путем выявления мутаций ДНК, ответственных за их состояние, считают ученые. Согласно цифрам, до половины детей с тяжелыми нарушениями развития не имеют конкретной генетической диагностики. Некоторые заболевания встречаются крайне редко, и симптомы могут варьироваться от одного человека к другому. По словам медиков, обнаруженные гены, ответственные за нарушения развития, могут стать отправной точкой в поиске новых методов лечения. Они также могут помочь врачам понять, почему некоторые люди имеют нарушения развития, и информировать родителей, которые уже имеют больного ребенка.

Из наиболее распространенных расстройств развития стоит отметить проблемы роста, физические уродства и поведенческие проблемы. Симптомы могут включать в себя эпилепсию, аутизм, шизофрению, физические уродства или задержку роста. Пока еще ученым неясно, что вызывает генетические ошибки кодирования, которые лежат в основе этих нарушений – некоторые мутации наследуются от родителей, другие появляются у ребенка впервые. Большинство становятся инвалидами еще до рождения, но некоторые из нарушений могут развиваться из-за травмы, инфекции, экологических и других факторов. Исследователи надеются, что их проект будет вдохновлять больше ученых проводить исследования, направленные на выявление генетических причин нарушений развития для улучшения диагностики детей на международном уровне.