Подросток из Коннектикута поможет ученым в исследовании редчайшей болезни

14-летний подросток, проживающий в Коннектикуте, США, присоединился к Национальной Организации Исследования Редких Болезней (НОИРБ). Ребенок привлек внимание педиатров и ученых тем, что в возрасте одного года перенес очень редкое заболевание — инфантильные спазмы.

Заболевание опасно тем, что может оставить ребенка инвалидом на всю жизнь. Мальчик Якоб Марен своим участием в эксперименте помог педиатрам составить руководство для детских медицинских учреждений, подробно описывающее состояние пациента, страдающего инфантильными спазмами и проливающее свет на диагностику и лечение болезни. Ученые надеются, что руководство поможет педиатрам в диагностике этого заболевания.

«Я хочу , чтобы мою болезнь продолжили исследовать и поэтому стараюсь внести свой вклад в изучение инфантильных спазмов», -говорит Якоб.

Якоб играет на гитаре, пианино и участвует в благотворительных концертах в пользу НОИРБ, которая является некоммерческой структурой и существует за счет вложения средств самих пациентов.

Мать  Якоба Дани Шапиро выпустила книгу, в которой подробно описывались дни из жизни мальчика, а также мысли и переживания родителей ребенка. Отец подростка, режиссер и журналист Майкл Маррен, снял видеофильм и разместил его на различных интернет-ресурсах в надежде привлечь больше внимания к редкой болезни.

Инфантильные спазмы чаще всего встречаются на первом году жизни ребенка и имеют специфические симптомы: резкий наклон туловища вперед с резким выпрямлением рук и ног. В таком положении ребенок находится несколько секунд. Приступы могут повторяться несколько раз в день. У детей, страдающих инфантильными спазмами, наблюдаются нарушение формирования психомоторных навыков и задержка умственного развития.