Учёные изучают значение анализа ДНК в скрининге новорожденных

Национальные институты здоровья США запускают проект для определения значения анализа ДНК ребёнка, призванный помочь выявить потенциально опасные для жизни заболевания на ранней стадии. Проект расчитан на пять лет, ориентировочная стоимость исследований 25 миллионов долларов. Руководители проекта планируют заняться снижением затрат на картирование генетического кода человека, и надеются, что в недалёком будущем, для того чтобы узнать всё о ДНК ребёнка, достаточно будет просто посмотреть его медицинскую карту.

В настоящее время, все 4 000 000 детей, которые ежегодно рождаются в США, обследуются на выявление 31-го заболевания. Для проведения этого исследования у малышей берут кровь из пятки. Благодаря этому анализу выявляется примерно 12 500 различных заболеваний, что позволяет начать раннее лечение и спасти ребёнку жизнь, сэкономив при этом для государства миллионы долларов на расходы на здравоохранение.

Один из самых больших успехов такого скрининга — возможность диагностировать фенилкетонурию, расстройство, которое приводит к накоплению аминокислоты и может привести к тяжёлым умственным расстройствам. Если это расстройство обнаружено прежде, чем начинают проявляться симптомы, изменение рациона питания может предотвратить его развитие, но как только появляются симптомы, болезнь прогрессирует, и серьёзные неврологические проблемы которые она влечёт, становятся необратимыми.

Но 31 диагноз, выявляемый при скрининге, это капля в море. На данный момент врачами выявлено 8000 наследственных заболеваний, которые могут повлиять на развитие детей. Учёные надеются, что новый проект поможет выяснить как геномные данные смогут помочь в диагностике и лечении этих болезней.

В рамках новой программы, данные ДНК около 2000 новорожденных будут картированы и изучены в пяти медицинских учреждениях США.