Женщины с мутацией в генах имеют риск развития рака молочной железы

Женщины с мутациями в гене PALB2 имеют риск развития рака молочной железы 1 к 3, сообщают британские ученые из Кембриджского университета.

Исследователи обнаружили, что женщинам, которые являются носительницами редкой мутации в гене PALB2, в среднем, на 35% более вероятно будет поставлен диагноз рака молочной железы к 70 годам, по сравнению с женщинами, которые не имеют мутации в этом гене.

Ген PALB2 был впервые выявлен медиками в 2006 году и связан с раком молочной железы в 2007 году, но до сих пор ученым не представилось возможности оценить риск развития рака молочной железы для женщин, которые унаследовали мутации гена PALB2. Данный вид мутаций встречается реже, чем мутации в более известных генах BRCA1 и BRCA2 – двух аномальных генах, которые были обнаружены и связаны с унаследованными случаями рака молочной железы в 1990-х годах.

В ходе исследования специалисты проанализировали данные 362 женщин, которые имели мутации в гене PALB2, но не в генах BRCA1 или BRCA2. Анализ показал, что у женщин с мутацией PALB2 был, в среднем, примерно 35%-ный риск развития рака молочной железы к 70 годам, однако этот риск подскочил до 58% (6 из 10 случаев) для женщин, имеющих наследственную историю болезни. Стоит отметить, что у женщин, которые имеют генные мутации BRCA1, риск развития рака молочной железы составляет от 50% до 70%, в то время как у женщин с мутацией в гене BRCA2 – от 40% до 60%.

Открытый вид мутаций может дать врачам лучшее понимание наследственных причин заболеваемости раком молочной железы и помочь в более точном консультировании женщин, обратившихся к ним за помощью.